Трисомія по хромосомі 18

Трисомії 18 виявляють з частотою 1/6000 живонароджених, однак при цій патології поширені спонтанні аборти. Додаткова хромосома майже завжди материнського походження, і чим старше мати, тим вище ризик виникнення цього захворювання. Співвідношення жіночої статі і чоловічого в структурі захворювання становить 3: 1.

Симптоми і ознаки

Часто виявляють слабку активність плода, багатоводдя, невелику плаценту і одну пупочную артерію. Розмір тіла при народженні помітно менше характерного для гестаційного віку. Крик слабкий, відповідь на звуковий подразник знижений. Орбітальні хребти гіпопластична, очні западини короткі, рот і щелепи маленькі, всі ці характеристики надають особі защемлений вид. Мікроцефалія, опуклий потилицю, низько посаджені неправильні вуха, вузький таз і коротка грудина є загальними проявами. При стислому кулаці вказівний палець зазвичай перекриває 3-й і 4-й пальці. Дистальний згин на 5-му пальці часто відсутня, і виражений низький арчатий шкірний малюнок на кінчиках пальців. Загальною ознакою є надмірні шкірні складки, особливо на задній частині шиї. Нігті гіпопластична, а великий палець укорочений і часто зігнутий дорсально. Поширені клишоногість і опукле дно ступні. Часто виявляють аномалії легких, діафрагми, шлунково-кишкового тракту, черевної стінки, нирок і сечоводів. У хлопчиків може розвинутися крипторхізм. Загальні прояви стосуються м`язових грижі, поділ прямих м`язів черевної стінки або обидва дефекту.

діагностика

Діагноз може бути запідозрений при пренатальному УЗД (наприклад, по аномалій кінцівок і обмеження росту плода), амниоцентезе або дослідженні ворсинок хоріона або постнатально за зовнішнім виглядом. У всіх випадках діагноз підтверджують каріотипуванням.

лікування

Специфічне лікування відсутнє. Більше 50% дітей з цією патологією помирають протягом першого тижня- lt; 10% виживають протягом 1 року. Ті, що вижили діти мають виражену затримку розвитку і інвалідність.