Синдром дауна, ризики, ознаки, причини, лікування, симптоми

На ранніх стадіях захворювання зазвичай спостерігаються труднощі з годуванням такого малюка і уповільнений розвиток. Більшість дітей з синдромом Дауна страждають затримками психічного розвитку в різному ступені - від легкої до важкої. Вони повільно ростуть, і у них висока ймовірність розвитку порушень слуху і зору, інфекцій середнього вуха і носоглотки, проблем зі сном, дефіциту гормону щитовидної залози, порушень серцевої діяльності, шлунково-кишкових розладів і так далі.

Однак життя дитини, що страждає синдромом Дауна, і його сім`ї може бути насиченим і щасливим. Такі позитивні перспективи залежать головним чином від батьків, які знаходять в собі мужність не ізолювати свою дитину від суспільства і вимагати, щоб суспільство в повній мірі надавало йому такі ж права, як і всім людям.

Діти з синдромом Дауна мають проблеми при годуванні груддю. Вони страждають від гіпотонії, а це значить, що вони не можуть присмоктатися до соску як слід і, якщо їх міцно не дотримуватися, зісковзують з нього. Ще у них збільшений мову (макроглоссия), а це означає, що груди не поміщається в роті. Багато також страждають вродженим пороком серця і від смоктання швидко втомлюються.

Але при всьому цьому грудне вигодовування для таких немовлят особливо корисно: воно оберігає їх від інфекцій (до яких вони схильні), зміцнює емоційний зв`язок дитини і матері. Народити дитину з вадами розвитку - психологічно важко, і багато жінок відчувають почуття відторгнення. Соромитися цього не слід. Це нормально. Ви подолаєте це почуття, якщо будете частіше брати дитину на руки і обіймати. Крім того, діти з вадами серця швидко втомлюються від годування грудьми, але від годування з пляшечки втомлюються ще швидше (і це позначається на їх серцебитті, насиченні крові киснем і т. Д.).

При годуванні дітей з синдромом Дауна дуже важливо знайти найбільш зручне положення. Процес цей може зайняти тривалий час, і вам може знадобитися стискати груди під час годування. Якщо вже день зовсім не задався, спробуйте зцідити молоко і погодувати малюка з чашки або піпетки.

Діти з синдромом Дауна не додають у вазі, як звичайні діти, і не йдуть таблицями надбавки зростання. Виростають вони завжди нижче середнього зросту, так що не хвилюйтеся, якщо вам кажуть, що дитина погано набирає вагу.

Синдром Дауна є аномалією хромосоми 21, що виявляється порушенням розумового розвитку, мікроцефалією, невеликим зростанням і характерним особою. Діагноз припускають на підставі наявності фізичних аномалій і аномалій розвитку і підтверджують каріотіпіческім аналізом.

Загальна захворюваність серед новонароджених складає близько 1/800, але збільшується в міру збільшення материнського віку. Коли матері 20 років, ризик становить 1/2000 рожденій- в 35 років - 1/365 і в 40 - 1-100.

Патофізіологія синдрому Дауна

Як і при більшості станів, які є результатом порушення набору хромосом, синдром Дауна залучає різні системи органів і викликає структурні і функціональні дефекти (табл. 313-1). Не всі дефекти розвиваються у кожної людини.

У більшості людей в деякій мірі виражені когнітивні порушення - від важких (10 = 20 - 35) до слабких (IQ = 50 - 75). Серйозна затримка розвитку моторних функцій і мови також очевидна в ранньому віці. Зростання значно знижений, і у людини є підвищений ризик ожиріння. Близько 5% людей мають аномалії шлунково-кишкового тракту, зокрема атрезію дванадцятипалої кишки, іноді разом з кільцеподібної підшлунковою залозою. Хвороба Гіршпрунга і целіакія також поширені. У багатьох людей розвиваються ендокринні порушення, в т.ч. захворювання щитовидної залози (найчастіше гіпотиреоз) та цукровий діабет. Атланто-потилична і атланто-аксіальна гипермобильность, а також кісткові аномалії шийного відділу хребта можуть привести до атланто-потиличної і цервікальної нестабільності- можливе виникнення слабкості і паралічу. У близько 60% людей є проблеми із зором, включаючи вроджені катаракти, глаукоми, косоокість і порушення рефракції. У більшості хворих розвивається втрата слуху і дуже поширені інфекційні ураження вух.

Очікувана тривалість життя знижується в першу чергу через захворювання серця і в меншій мірі через підвищеної сприйнятливості до інфекції і гострого мієлолейкозу. У багатьох людей розвиваються клінічні ознаки хвороби Альцгеймера в ранньому віці, і при аутопсії в мозку дорослих з синдромом Дауна виявляють характерні мікроскопічні ознаки. Результати останніх досліджень показують, що у представників негроїдної раси з синдромом Дауна тривалість життя істотно коротше, ніж у європеоїдної. Це може бути результатом поганого доступу до медичної допомоги, освіті та іншим допоміжним послугам.

У жінок з синдромом Дауна є 50% -ва ймовірність появи плода, який також буде мати синдром Дауна.

Причини синдрому Дауна

Приблизно в 95% випадків є додаткова ціла хромосома 21 (трисомія 21), яка майже завжди має материнське походження. У деяких людей з синдромом Дауна нормальний набір з 46 хромосом, але частина додаткової хромосоми 21 транслоціруется в іншу хромосому. Найбільш поширені транслокации t (14- 21), при яких частина додаткової хромосоми 21 вбудовується в хромосому 14. Приблизно в половині випадків обоє батьків мають нормальний каріотип, що вказує на De Novo транслокацию. В іншій половині випадків один з батьків, незважаючи на нормальний фенотіпіп, має тільки 45 хромосом, одна з яких аномальна t (14- 21). Інша найбільш поширена транслокация - t (21- 22).

Мозаїцизм при синдромі Дауна імовірно є результатом нерасхожденія (коли хромосоми не переходять в поділені клітини) під час поділу клітини в ембріоні. У більшості людей з цією патологією є дві клітинні лінії, одна з 46 хромосомами, а інша з 47. Прогноз для інтелектуального розвитку, ймовірно, залежить від частки трисомії 21 в клітинах головного мозку.

Визначення і ризик синдрому Дауна

Синдром - це комплекс симптомів, часто зустрічаються разом. Синдром Дауна названий так на честь Джона Ленгдона Дауна, вперше описав захворювання в 1865 році. Майже через сто років була встановлена його причина: зайва хромосома в 21-й парі. У більшості людей з синдромом Дауна є три копії цієї хромосоми замість звичайних двох. Тому синдром Дауна також називають трисомія 21. Ця назва вказує на наявність третьої копії 21-ї хромосоми. У рідкісних випадках причиною стає лише невелика частина 21 -й хромосоми, яка примикає до іншої хромосомі. Генетики називають це явище транслокацией. Транслокация підвищує ризик, що і наступна дитина в цій сім`ї може народитися з синдромом Дауна.

Відео: Що таке синдром Дауна?

З синдромом Дауна народжується одна дитина з восьмисот. Чим старше жінка, тим більше небезпека, що в одній з її яйцеклітин виявиться зайва 21-я хромосома. У віці 35 років ця ймовірність становить уже 1: 250.

Симптоми і ознаки синдрому Дауна

Новонароджені з синдромом Дауна, як правило, спокійні, рідко плачуть, і у них виражена гіпотензія. Більшість має плоский профіль особи, хоча деякі здаються нормальними при народженні, а характерні риси обличчя розвиваються в період дитинства. Сплощений потилицю, мікроцефалія і додаткові шкірні складки навколо задньої частини шиї є загальними ознаками. Зовнішня сторона очей піднята вгору, а у внутрішніх кутах зазвичай присутні зпікантальние складки. Можуть бути видно плями Брушфілда. Рот часто відкритий через велику виступає борознистого мови, що не має центральної борозни. Вуха часто невеликі і округлі. Руки короткі і широкі, часто мають мавпячу складку. Пальці короткі, з клинодактилия (вигнуті всередину) 5-го пальця, часто має лише 2 фаланги. На руках і ногах виявляють характерну Дерматогліфіка.

Затримка фізичного і психічного розвитку швидко стає очевидною в процесі росту дітей з цим синдромом. Зростання таких дітей маленький, і середній 10 у них становить близько 50. Поведінка, яка передбачає брак уваги і гіперактивність, часто присутня в дитинстві, і частота аутичного поведінки збільшується (особливо у хворих з глибокою розумовою відсталістю). Депресія поширимо серед дітей і дорослих.

Симптоми захворювань серця визначаються типом і ступенем аномалій серця. Діти з дефектом міжшлуночкової перегородки можуть бути або безсимптомними, або проявляти ознаки серцевої недостатності (наприклад, утруднене прискорене дихання, труднощі з годуванням, пітливість, поганий набір маси). Залежно від розміру дефекту може бути присутнім високочастотний, 2/6 або більше, гучний систолічний шум. У дітей з дефектами атріовентрикулярного каналу можуть бути виражені ознаки серцевої недостатності, або ж патологія може бути безсимптомною. Характерні звуки серця включають широке постійне розщеплення другого звуку. Шуми не можна оцінити, однак можливе виявлення цілого ряду різних шумів.

У дітей з хворобою Гіршпрунга зазвичай є затримка меконію протягом 48 годин після народження. Немовлята з сильним ураженням можуть мати ознаки кишкової непрохідності (наприклад, жовчну блювоту, відмова від дефекації, здуття живота). Атрезія або стеноз дванадцятипалої кишки можуть проявлятися жовчної блювотою або протікати безсимптомно в залежності від ступеня стенозу.

Діагностика синдрому Дауна

• Пренатальний амніоцентез з каріотипуванням.
• Іноді неонатальное кариотипирование (якщо пренатальну діагностику не проводили).

Діагноз може бути запідозрений пренатально на підставі виявлення фізичних аномалій при УЗД плоду (наприклад, комірного простору) або на підставі виявлення аномальних рівнів плазмового білка А в кінці I триместру та -фетопротеїну, -ХГЛ, некон`югованого естріолу і ингибина на початку II триместру ( 15-16 тижнів гестації) при скринінгу материнської сироватки. Діагноз підтверджують шляхом проведення амніоцентезу з каріотипуванням. Скринінг і діагностичне тестування на синдром Дауна рекомендують проводити всім жінкам, які вимагають пренатального догляду на терміні до 20 тижнів гестації незалежно від їх віку. Якщо діагностика не була проведена пренатально, допологову діагностику засновують на виявленні фізичних аномалій і підтвердження каріотипуванням.

супутні стану. Певні рутинні тести допомагають виявити стану, асоційовані з синдромом Дауна.

• ЕхоКГ при відвідуванні пренатальної консультації або під час пологів.
• Дослідження щитовидної залози (тиреотропного гормону [ТТГ] або тироксину [Т4] з подальшим дослідженням ТТГ) у новонародженого, в 6 міс, в 12 міс, а потім щорічно.
• Оцінка слуху при народженні, кожні наступні 6 місяців до 3 років, потім щорічно.
• Офтальмологічне обстеження в 6 міс, потім щорічно або частіше, за показаннями.
• Рентгенологічне дослідження на наявність атланто-аксіальної нестабільності-один раз у віці 3-5 років, потім, якщо необхідно, для участі в спортивних заходах (наприклад, спеціальної Олімпіаді).
• Скринінг целіакії у віці 2-3 років з використанням антитіл тканинної трансглутамінази і антіендомізіальних 1дА-антитіл.
• Фізичний зростання - зростання і масу визначають при кожному обстеженні з використанням ростовой шкали для синдрому Дауна.

Діагноз може бути поставлений вже в першому триместрі вагітності шляхом аналізу навколоплідних вод або плаценти. Багато акушерів рекомендують, щоб вагітні жінки у віці 35 років і старше в обов`язковому порядку робили ці аналізи. Ультразвукове дослідження плоду також може виявити ознаки, що підтверджують цей діагноз.

При народженні на синдром Дауна можуть вказувати риси обличчя новонародженого і інші ознаки, які можуть бути отримані під час фізіологічного обстеження, але остаточний діагноз залежить тільки від результатів аналізу крові, яких доводиться чекати 1 - 2 тижні.

Лікування синдрому Дауна

Синдром Дауна неможливо вилікувати ніякими лікарськими препаратами, дієтами, харчовими добавками або іншими засобами. Регулярно з`являються диво-ліки і революційні методи лікування, але жодне з них не витримує наукових випробувань. Батьки, які вирішили випробувати всі можливі засоби, незважаючи ні на які труднощі і витрати, відчувають одне розчарування за іншим. Дуже важливо, щоб вони навчилися приймати дитину такою, якою вона є, і намагалися максимально полегшити йому життя.

Великою підмогою в цьому може стати досвідчений сімейний лікар, який допоможе батькам розібратися в безлічі нових способів лікування, про які постійно повідомляється у пресі, і знайти необхідних фахівців. Краще, якщо такий лікар вже має досвід роботи з дітьми, що страждають синдромом Дауна. В цьому випадку у нього можуть бути спеціальні таблиці, які допомагають виявити відхилення в темпах зростання дитини (діти з синдромом Дауна ростуть не так, як всі інші).

Навчання дитини має будуватися з урахуванням його інтересів, темпераменту і схильностей. Це справедливо для всіх дітей, але особливо важливо для тих, хто страждає синдромом Дауна. Визначення таких дітей в загальні класи звичайної школи часто приносить хороші результати, хоча і вимагає особливої підтримки з боку досвідченого вчителя або шкільного психолога.

Відео: Синдром Дауна

Догляд за дітьми з синдромом Дауна найкраще здійснювати в тісній співпраці між батьками, лікарями і вчителями. Головну роль тут відіграють, звичайно, батьки. Для того щоб стати лідерами цієї «команди», їм корисно буде записатися в батьківську групу підтримки, де їх забезпечать необхідною інформацією і нададуть допомогу.