Геміфаціальний мікросомія: класифікація за фенотипом

Нижня щелепа, скронево-нижньощелепний суглоб (СНЩС) і структури зовнішнього і середнього вуха розвиваються з першої і другої зябрових дуг. Вважається, що до розвитку геміфаціальной мікросомії (ГФМ) призводять порушення міграції і проліферації клітин, які можуть мати місце при судинному інсульті. ГФМ є найбільш поширеним пороком розвитку перерахованих вище структур. В ході досліджень на тваринах був розроблений ряд експериментальних моделей, що імітують клінічні прояви у людей.

Геміфаціальний мікросомія є одностороннім (в більшості випадків) вродженим пороком розвитку, при якому уражаються кількох скелетних, нервово-м`язових і інших м`якотканинних компонентів, що є похідними першої та другої зябрових дуг. Цей стан включає широкий спектр краніофаціальних аномалій і може включати ураження очей, нирок, хребта і серця.

Патоморфології і інші фахівці ввели в практику безліч термінів для опису широкого спектра фенотипів, проте «геміфаціальний мікросомія» залишається найбільш широко використовуваним назвою. Крім того, використовуються такі терміни як окуло-ауріколо-вертебральний спектр (OAV), краніофаціальної мікросомія, отомандібулярний дизостоз і латеральна фаціальні дисплазія. Окуло-ауріколо-вертебральна дисплазія, яка також відома як синдром Гольденхара, може вважатися окремим видом ГФМ.

Додатковими ознаками даного типу ГФМ є наявність епібульбарних десмоїд і аномалії шийного відділу хребта. При цьому типі ГФМ також частіше зустрічаються ротоносовой незарощення і, мабуть, є специфічні етіологічні чинники, що призводять до розвитку перерахованих вроджених дефектів. ГФМ є другим за поширеністю вродженою вадою розвитку черепно-лицьової області після розщеплення губи і неба. Найбільш часто в літературі зустрічається цифра - 1 на 5600 живонароджених.

Вважається, що хлопчики страждають частіше дівчаток (3: 2), а справа наліво поразки зустрічаються частіше лівосторонніх (3: 2). Для всебічного огляду дуже різнорідних фенотипів цього спектру читачеві слід звернутися до робіт Cohen et al. і Peterson-Falzone. При самій легкій формі ГФМ єдиним клінічним проявом може бути наявність аурикулярних «виступів» при наявності або відсутності деформацій вух. У найбільш важких випадках можуть бути деформації вух, ураження скроневої кістки у вигляді відсутності суглобової западини СНЩС, неправильно сформованих або відсутніх структур суглоба і гілки нижньої щелепи, включаючи як вінець, так і мищелковий відростки (рис. 1).

Tenconi і Hall розрізняють класичний, мікрофтальміческій, двосторонній асиметричний, комплексний з деформацією кінцівок, лобно-носовій тип і тип Голденхара. Нещодавно був доданий тип «немовляти матері, яка страждає на цукровий діабет». З 67 осіб, включених в дослідження Tenconi і Hall, 14,9% мали якийсь тип пороку серця, у 5,9% були пороки розвитку нирок, у 17,6% була мікроцефалія, і 13,3% страждали затримкою розвитку. Дослідники не проводили оцінку аномалій шийного відділу хребта, проте наші дослідження і дослідження інших вчених показують, що майже у 50% пацієнтів є який-небудь тип аномалії розвитку шийного відділу хребта.

Класифікація OMENS є спробою включення всіх структур, вражає при ГФМ: О (orbit) = очниця, М (mandible) = нижня щелепа, Е (ear) = вухо, N (facial nerve) = лицевий нерв і S (skeletal) = скелет . Ступінь тяжкості ураження кожного об`єкта виражається цифрою від 1 до 3. Інші дослідники запропонували, щоб доповнення, такі як наявність змін нечерепно-лицьових структур, забезпечувалися зірочкою (OMENS *).

Класифікаційна система SAT заснована тільки на трьох основних ознаках: S (skeletal) = скелет, A (auricle) = вушна раковина і Т (soft tissue) = м`які тканини. У цій системі виділяють п`ять ступенів деформацій скелета (від S1 до S5), чотири ступені деформацій вушної раковини (від АТ до A3) і три ступеня деформацій м`яких тканин (від Т1 до Т3). Наприклад, пацієнт з деформаціями мінімальному ступені відноситься до типу S1A0T1, тоді як з важкої деформацією - до типу S5A3T3. Ця класифікація не має явних переваг перед OMENS, а її недоліком є відсутність деяких з найбільш важливих елементів.

Karin Vargervik

Геміфаціальний мікросомія: класифікація та методи лікування

Поділитися в соц мережах: