Вроджені аномалії верхньої кінцівки

• Вроджені аномалії кисті часто зустрічаються (1 на 500 живонароджених).
• Дитячі кисті ростуть. Про це слід завжди пам`ятати, і тому лікування дітей відрізняється від дорослої практики.
• Лікування проводиться в спеціалізованих центрах.

причини

• Спонтанна генетична мутація
• спадкові захворювання
• Порушення внутрішньоутробного розвитку
• Лікарські засоби
• інфекція
• іонізуюче випромінювання

первинна консультація

Батьки і дитина стривожені і не розуміють ситуацію, що склалася через суперечливої інформації. У матері може сформуватися почуття провини, тривожність і образа. Сім`я може покладати нереальні очікування на результат і можливості оперативного лікування. Важливо завоювати довіру сім`ї під час первинної консультації, і пам`ятати про те, що цілком ймовірно контакт буде довготривалим. Важливими моментами є визначення діагнозу, прогнозу, перспективи з довготривалим планом лікування, включаючи перелік операцій, в тому числі і багатоетапних. Багато дітей добре адаптуються до періоду статевого дозрівання з лікувалися вродженими аномаліями, і потреба в оперативному лікуванні не завжди ясна. Необхідна обережність при оперативному лікуванні дітей після статевого дозрівання з лікувалися вадами розвитку кисті:

• Вони навчилися користуватися пензлем, пристосувавшись до наявних обмежень.
• Рішення про проведення операції може мати складне психологічне обгрунтування.

синдроми

• Багато вроджені аномалії кисті є частиною синдрому.
• Хірург повинен бути впевнений, що дитина належним чином обстежений, і якщо необхідно, спрямований до інших фахівців.
• Генетична консультація повинна бути виконана при спадкових або незвичайних станах, і може виявитися корисною для діагностики.

огляд

• У клініці повинна бути доброзичлива обстановка по відношенню i дитині.
• Створити можливість для гри в невимушеній обстановці, щоб поспостерігати за функцією кисті.
• Відсутність шкірних складок свідчить про вроджену аномалії або про відсутність рухів в суглобах.
• Простіше оглядати дитину, що сидить на колінах у кого-небудь з батьків.

Показання до операції

функція

Наприклад, полліцізація другого пальця для реконструкції відсутнього або гіпопластична першого пальця.

прогресуюча деформація

Наприклад, усунення синдактилії при нерівній довжині пальців (припустимо, четвертий і п`ятий пальці) для попередження прогресуючої девіації пальців в процесі росту.

зовнішній вил

Кисть є другою після особи частиною тіла, що впливає на усвідомлення власного зовнішнього вигляду. Якщо вона виглядає нормально, то швидше за все дитина нею користується нормально. При виражених аномаліях дитина буде її ховати. Ця концепція відома як «функціональна косметична операція».

біль

• Чи не найчастіше показання.
• Прикладом може служити хворобливий кінчик пальця при синдромі амниотических перетяжок

пов`язки

Маленькі діти легко стягують пов`язки.

• Це завдає занепокоєння батькам
• Підсумком можуть стати серйозні ускладнення, що зводять нанівець ретельно проведену операцію (тому необхідно відразу ж накласти пов`язку правильно).

Найчастіше використовують пов`язки або гіпс вище ліктьового суглоба, фіксовані до шкіри пластиром.

Пов`язки можуть бути залишені на кілька тижнів до повного загоєння ран і приживлення трансплантатів.

Зміна пов`язки виконується під загальною анестезією або з седацией:

• Знижується психологічний вплив негативного досвіду перебування в лікарні.
• Дозволяє при необхідності одночасно відкоригувати шини.

ембріологія

Розвиток кисті і всієї верхньої кінцівки відбувається на 4-6 тижні. Ініціація зачатка верхньої кінцівки залежить від чинників росту фібробластів, що впливають на предетермінірованние клітини (мезодерми), регульовані генами нох.

терміни

27 лінь

З`являється зачаток плеча у вигляді вогнища мезенхимальной проліферації, покритого ектодермою на рівні 8-12 соматома.

4-5 тиждень

Відбувається диференціація зачатків верхньої кінцівки з проксимального в дистальному напрямку.

6 тиждень

• Кисть спочатку розвивається як ласта
• Пальці починають поділятися тильними борозенками.

8 тиждень

Пальці повністю розділені.

7-12 тиждень

Відбувається формування кістки, хряща, судинно-нервових пучків і інших структур.

Мезенхімальні клітини диференціюються в хрящ, де в подальшому формуються первинні центри осифікації.

Розвиток зачатків кінцівки

Зачаток кінцівки розвивається по трьох осях. Передача інформації клітинам про розвиток здійснюється виробленням морфогенетических диффундирующих білкових факторів.

Від проксимального в дистальному напрямку осі

Плечова кістка або палець

Ключовим «організатором» є апікальний ектодермальний відросток, потовщення ектодерми, що йде по краю зачатка кінцівки в передньому і задньому напрямку.

Недиференційовані мезенхімальні клітини знаходяться під апікальним ектодермальних відростком на верхівці зачатка кінцівки, в зоні, відомої як зона прогресу.

Апікальний ектодермальний відросток виробляє FGF-4, фактор росту фібробластів (під впливом нох гена), який контролює диференціювання від центру до периферії зони прогресу недиференційованих мезенхімальних клітин. Спочатку в зоні прогресу формуються проксимальні структури. Потім в зоні прогресу формуються дистальні структури. Видалення апикального ектодермального відростка призводить до усічення кінцівки.

Переднезалняя вісь

Променева або ліктьова

Ця вісь контролюється зоною мезенхімальних клітин на задній частині кінцівки, відомої як зона поляризационной активності.

Зона поляризационной активності виділяє фактор, який контролює диференціацію на передні і задні структури.

Клітини зони поляризационной активності експресують (висловлюють генетичний код в певній послідовності амінокислот) ген «sonic hedgehog», і виробляють білок, здатний впливати на морфогенетичний фактор.

Тильно-вентральна вісь

Згиначі або розгиначі

Ця вісь контролюється тильній ектодермою, яка виробляє морфогенетичний фактор, контрольований Wnt7a геном. Висока концентрація формує вентральні структури. Низька концентрація формує тильні структури.

осифікація

ключиця

• оссифікуються першої
• З`являється в мембрані до появи будь-якого хряща в ембріоні.
• 5 тиждень: два центри оссифікуються і швидко зливаються.
• Подовження виникає на стернальному кінці у вигляді вторинного хряща.
• Епіфіз на рівні стернального кінця з`являється в пізньому підлітковому віці і зростається до двадцяти років.

лопатка

• 6 тиждень: вся лопатка стає хрящової
• 8 тиждень: центр окостеніння з`являється в області латерального кута
• Народження: оссифікуються тіло і ость лопатки
• 10 років: оссифікуються ростральний відросток і зростається незабаром після настання пубертатного періоду
• Пубертатний період: з`являються вторинні центри осифікації в акромиальную відростку, по медіального краю, в нижньому кутку і по нижньому краю суглобової западини.
• 25 років: все вторинні центри осифікації зливаються.

Плечова кістка

• 6 тиждень: все плече стає хрящовим
• 8 тиждень: первинний центр оссификации в середній частині діафіза
• Народження: верхній і нижній кінці хрящові

Вторинні центри (верхній коней)

• 1 рік: головка плеча
• 3 рік: великий горбок
• 5 років: малий горбок
• 7 років: все зливається в один епіфіз
• 20 років: єдиний епіфіз зливається

Вторинні центри (нижній коней)

• 2 роки: головчатое піднесення і латеральна частина блоку
• 5 років: медіальний надмищелок (залишається окремим)
• 12 років: інша частина блоку
• 13 років: латеральний надмищелок
• 13-18 років: все зливається за винятком медіального надвиростка
• 18 років: все центри окостеніння зростаються з диафизарной частиною

Променева кістка

• 6 тиждень: вся кістка стає хрящової
• 8 тиждень: первинний центр в середині діафіза
• Народження: верхній і нижній кінці хрящові
• 1 рік: вторинний центр нижнього кінця. Лінія епіфіза нижнього кінця внекапсулярно
• 4 роки: вторинний центр для верхнього кінця
• 12 років: верхній кінець зростається
• 20 років: нижній кінець зростається

Ліктьова кістка

• 6 тиждень: вся кістка стає хрящової
• 8 тиждень: первинний центр в середині діафіза
• 6 років: дистальна частина ліктьової кістки (зростаючий кінець) оссифікуються
• 10 років: з`являється епіфіз на верхньому кінці
• 18 років: верхній кінець зростається
• 20 років: дистальна частина ліктьової кістки зростається з диафизарной

зап`ясті

• Народження: все зап`ясті хрящове
• 1 рік: оссифікуються головчатая кістка
• 2 роки: оссифікуються крючковидная кістка
• 3 роки: оссифікуються тригранна кістка
• 4 роки: оссифікуються напівмісячна кістка
• 5 років: оссифікуються трапеція
• 6 років: оссифікуються ладьевидная кістка
• 7 років: оссифікуються трапециевидная кістка
• 10 років: оссифікуються гороховідная кістка

П`ястно кістки і фаланги пальців

• Внутрішньоутробно: оссифікуються діафізарні частини
• Народження: хрящові епіфізи в голівках 2-5 п`ясткових кісток
• Народився хрящової епіфіз в підставі першої п`ясткової кістки
• Народження: хрящові епіфізи в підставі фаланг
• 2-3 роки: хрящові епіфізи оссифікуються
• 20 років: зрощення всіх епіфізів

Функціональне розвиток кисті

• 0-3 місяці: захоплення з ліктьової сторони
• 3-6 місяців: долонний хват
• 6-9 місяців: розгинання зап`ястя
• 9-12 місяців: долонний щипковий захоплення

Класифікація вроджених вад розвитку кінцівок по IFSSH

За підтримки IFSSH Swanson виділив сім основних категорій вроджених вад розвитку кінцівки.

Деякі стану важко віднести до тієї чи іншої категорії або можна додати до кількох. Наприклад, гіпоплазія першого пальця в категорію «порок розвитку» або «в процесі росту»

Багато стану мають окрему класифікацію, наприклад:

• Класифікація подвоєння першого пальця Wassell
• Класифікація гіпоплазії першого пальця Blauth

I. Порушення освіти

поперечна затримка

поздовжня затримка

Промені з променевої сторони (преаксіольние)

• променева дисплазія

Промені з ліктьової сторони (постаксіальной)

• ліктьова дисплазія

Центральні промені (розщеплення кисті)

• Розщеплення кисті (типова розщеплена кисть)
• Сімбрахідактілія (атипова розщеплена кисть)

Межсегментарних / проміжна (фокомелия)

II. порушення диференціації

М`які тканини

• артрогрипоз
• синдром Поланд
• синдактилія
• Камптодактілія
• Перший палець на долоні
• клацали палець

скелет

• Синостоз на рівні ліктьового суглоба
• Сімфалангізм
• клинодактилия

пухлинні

судинні

• гемангіома
• судинна мальформация

неврологічні

кісткові

III. Дуплікація (подвоєння)

полідактилія

IV. надмірний ріст

Макродактілія

V. Уповільнений ріст

Брахіметакарпія

Брахісіндактілія

брахідактилія

VI. Синдром амниотических перетяжок

VII. генералізовані стану

синдром Поланд

Вроджена вада грудної клітини та плечового пояса в поєднанні з аномаліями кисті. Описано в 1841 р Альфредом Поланд, вивчав медицину в лікарні Гая.

поширеність

• 1 на 20000-30000
• Хлопчики = дівчинки
• права gt; лівої (2: 1)

причини

• Головним чином спорадично
• Імовірно судинне походження, внаслідок гіпоплазії і перегину підключичної артерії

поєднана патологія

• 1 з 500000 має синдром Поланд і Мебіуса

клінічна картина

Пензлик

• завжди гіпопластична
• Зустрічається маленький перший палець і контрактура першого межпальцевого проміжку
• Синдактилія одинична або множинна
• Гіпоплазія середніх фаланг з сімфалангізмом (по ліктьовий стороні)
• Сімбрахідактілія

Верхня кінцівка

• Зазвичай гіпоплазія передпліччя і іноді плеча
• Відсутня стернальная (і іноді ключичная) головка великого грудного м`яза
• Гіпоплазія / відсутність малого грудного м`яза, передньої зубчастої м`язи, найширшого м`яза спини і м`язів плечового суглоба

Грудна клітка з цього ж боку (Ипсилатеральная половина)

Гіпоплазія / відсутність ребер, реберного хряща, молочної залози і соска.

лікування

Пензлик

Лікування аномалій, зазвичай усунення синдактилії і пластика першого межпальцевого проміжку

Грудна клітина

Реконструкція за потребою (рідко)

пахвова западина

Реконструкція з метою поліпшення зовнішнього вигляду (не функція) з використанням ипсилатеральной найширшого м`яза спини (на судинній ніжці) або контралатеральної (мікрохірургічна пересадка).

Молочна залоза

Направити до пластичного хірурга для реконструкції молочної залози у віці близькому до пубертатного періоду.

клацали палець

Клацали палець фіксований (зазвичай в положенні згинання) внаслідок потовщення на сухожиллі, яке блокується на рівні краю кільцеподібної зв`язки. Через неприємного відчуття при замиканні діти намагаються утримувати палець (зазвичай перший) в фіксованому положенні (згинанні або розгинанні).

зустрічальність

• Перший палець страждає частіше, ніж інші пальці (один або кілька)
• Зустрічається двосторонній варіант

причини

Невідомі.

Клінічні прояви

Зазвичай виявляється втрата розгинання (або згинання) першого пальця в міжфаланговому суглобі або трехфалангового пальця в проксимальному міжфалангові суглобі. На сухожиллі згиначів часто пальпується вузлик (Notta). Найчастіше проявляється в перший рік життя, але іноді пізніше.

лікування

Спостереження протягом першого року життя, так як можливе самовільне дозвіл. Можна шініровать, але погано переноситься маленькими дітьми. При відсутності змін виконують розсічення кільцеподібної зв`язки А1.

Принципи хірургічного лікування

• Загальна анестезія і палять, оптичне збільшення
• Виконують поперечний розріз по згинальній складці на рівні п`ястно-фалангового суглоба.
• Відкривають кольцевидную зв`язку А1, використовуючи шкірні гачки для розведення країв рани, і тупо розсовують тканини, намагаючись не пошкодити пальцеві нерви.
• Розсікають зв`язку А1 по променевої стороні, щоб уникнути пошкодження косою зв`язки.
• Перевірити повне розсічення зв`язки і рухливість сухожиль.

ускладнення

• Пошкодження пальцевих нервів
• гіпертрофія рубця
• Якщо коса зв`язка пошкоджена, розвивається деформація по типу тятиви лука (натяг сухожилля згинача)

лучелоктевой синостоз

Вроджена зрощення променевої та ліктьової кісток, фіксоване в пронации.

зустрічальність

Рідко, двостороннє в 60% випадків, хлопчики = дівчинки.

причини

У деяких випадках аутосомно-домінантне успадкування.

поєднана патологія

У третині випадків поєднується з іншими синдромами (синдром Апера, артрогрипоз, внутрішньоутробний алкогольний синдром, Kleinfelter) і аномаліями (гіпоплазія першого пальця, сімфалангізм, клишоногість).

Класифікація

Класифікація лучелоктевого синостоза по Cleary і Omer

• фіброзний синостоз
• кістковий синостоз
• Кістковий синостоз з заднім вивихом головки променевої кістки
• Кістковий синостоз з переднім вивихом головки променевої кістки

Клінічні прояви

Виявляється у віці між двома і шістьма роками безболісним відсутністю ротації передпліччя і легкої згинальній контрактурой ліктьового суглоба. Дитина утримує предмети тильними сторонами кистей або в положенні гіперпронаціі і відчуває труднощі при грі в м`яч або іншої активності, що вимагає супинации. Синостоз зазвичай проксимальний. Спочатку синостоз хрящової, пізніше відбувається осифікація. Головка променевої кістки також може бути вивихнути.

Показання до операції

Крайній ступінь пронации (gt; 60 °), що порушує функцію. Супінація потрібно для утримання чашки з рисом в країнах, де він є основним продуктом харчування.

Способи оперативного лікування

• Ротаційна остеотомія проксимальная (або дистальна) через синостоз
• Висічення синостоза з інтерпозицією васкуляризированной фасцією.
• Операція з метою відновлення ротації неефективна.

ускладнення

• Порушення кровопостачання та компартмент-синдром, особливо після операцій на передпліччі з ротацією більше 85 °.
• Пошкодження заднього міжкісткової нерва.
• незрощення

клинодактилия

Девіація пальця у фронтальній площині, зазвичай на рівні проксимального міжфалангового суглоба (або міжфалангового суглоба першого пальця). Клинодактилия зазвичай вроджена, але може розвиватися після пошкодження зони росту (наприклад, після відмороження).

зустрічальність

Зустрічається часто, і в більшості випадків є спадковою. Найчастіше розвивається променева девіація п`ятого пальця на рівні проксимального міжфалангового суглоба, часто двостороння. Зустрічається і на першому пальці.

причини

Деформація може бути обумовлена:

• незначними змінами середньої фаланги
• аномалією середньої фаланги з З-подібним поздовжнім вигином епіфіза
• короткою середньою фалангою (брахімезофапангія).

поєднана патологія

Клинодактилия поєднується з багатьма синдромами, хромосомними аномаліями і складними вадами розвитку кисті.

• Синдром Дауна (часто зустрічається)
• синдром Kleinfelter
• Синдром Holt-Oram
• Синдром Апера.

лікування

Шинування неефективно. Не міняє форми зміненої середньої фаланги

Запевнити стурбованих батьків, що власне функціональних проблем дуже небагато.

Показання до операції

• Виражена кутова деформація (gt; 50-70 °)
• перехресні пальці
• Прогресуюча деформація через дельтафалангізма.

Принципи хірургічного лікування

• мобілізація шкіри
• Корекція деформації скелета
• Заміщення шкірного дефекту (може знадобитися Z-пластика, місцеві клапті або пластика вільним шкірним трансплантатом).

Методи оперативного лікування

• Епіфізіоліз (резекція зрадою у вигляді дужки зони росту) +/- пластика жировим трансплантатом - попередження прогресування деформації
• Закриває клиноподібна остетомія (вкорочення)
• Відкриває клиноподібна остеотомія (подовження)
• Остеотомія з розворотом клина (подовження).

Центральна полідактилія

визначення

• Додатковий палець на кисті і не крайній.
• Найчастіше подвоюється четвертий, третій, потім другий пальці.

зустрічальність

• Менш часто в порівнянні з пре- і постаксіальной полідактилія
• Буває двосторонньою з аутосомно-домінантними ознаками.

причини

• Виникає ізольовано або як частина синдрому.
• Форма сінполідактіліі четвертого пальця поєднується з мутацією гена (HOXD13) на 2 хромосомі.

поєднана патологія

Тісно пов`язана з розщепленням кисті (іноді протилежного).

Класифікація

Класифікація центральної полідактилії по Stelling в модифікації Tada

Тип I: М`які тканини не фіксовані до існуючого скелету.

Тип II: Додатковий палець (цілий або частину).

• Тип II А: чи не спаяний з сусідніми пальцями
• Тип II В: спаяний із суміжними пальцями (центральна сінполідактілія)

Тип III: повне подвоєння пальця і п`ясткової кістки.

Клінічні прояви

Додатковий палець може бути прихованим при синдактилії (сінполідактілія).

лікування

Окремі (тип I, тип IIA і тип III) пальці, включаючи п`ястно кістки, при необхідності видаляються.

Питання про відділення змінених пальців досить складний, тому що можливе погіршення зовнішнього вигляду, потоншення і кутова деформація.

У деяких випадках краще залишити пальці нерозділеними або ж ампутувати. Це краще неефективних багатоетапних операцій.

Ліктьова (постаксіальной) полідактилія

визначення

Додатковий п`ятий палець

зустрічальність

• Найбільш поширена вроджена аномалія кисті
• Зустрічається в вісім разів частіше, ніж полідактилія інших пальців
• Найчастіше серед населення Африки і Азії.

причини

Аутосомно-домінантне успадкування, з варіабельною пенетрантністю гена.

Відео: Лікування дітей з вродженими та набутими патологіями

поєднана патологія

Може поєднуватися з синдромом, хромосомними аномаліями або іншими аномаліями (наприклад, розщеплення губи) у представників білої раси.

Класифікація

Класифікація ліктьовий полідактилії по Stelling

• Тип А - Добре сформований палець. Загальний суглоб з п`ясткової кісткою.
• Тип В - Маленький погано сформований палець. З`єднаний вузькою мягкотканой ніжкою з пензлем.

лікування

Тип А

• Подібно полідактилії першого пальця.
• Зазвичай видаляють ліктьовий палець.
• Підшивання відводить п`ятий палець м`язи і реконструкція ліктьовий коллатеральной зв`язки.

Тип В

Переважно висічення, ніж перев`язування ниткою, що приводить до формування хворобливого вузла з невідомою.

Дітям до 3-4 місяців можна виконувати під місцевою анестезією:

• Некормление дитини прооперувати в першу чергу.
• Якщо нагодувати дитину безпосередньо перед операцією, зазвичай він відразу засинає.

Акуратно виділити судинно-нервовий пучок, коагулировать посудину, перетнути пучок під натягом, так щоб кінець нерва знаходився поза рани.

травма

операції

• Використовують оптичне збільшення.
• Використовують розсмоктується тонкий шовний матеріал для ушивання шкіри.

донорські місця

При запозиченні клаптів або шкірних трансплантатів необхідно враховувати можливість формування обезображивающих рубців на донорському місці.

Ретельно вибирати донорську зону при плануванні використання вільного Кровоснабжается клаптя з метою реконструкції. Хорошим вибором буде, наприклад, вільний паховий клапоть. Поганий вибір - наприклад, променевої клапоть передпліччя, лопатки клапоть.

Зріст

• Пошкодження зони росту внаслідок травми або операції призведе до порушення росту.
• Реконструкція повинна зберегти або іноді потенціювати зростання.
• Вільний шкірний трансплантат скорочується і обмежує зростання.
• Шматки ростуть разом з дитиною без формування контрактури.
• Рубцовая контрактура, що обмежує руху в суглобі, може привести до зміни суглобової поверхні і контрактуре капсули суглоба зі зменшенням амплітуди рухів.
• Пересадка які живлять суглоба або зони росту створює можливість зростання кісток.
• Проведення спиць через зону зростання на кілька тижнів безпечно.

ускладнення

Маленькі діти не здатні слідувати післяопераційним рекомендацій або брати участь в реабілітації.

Пов`язки повинні бути з м`якими прокладками, для зміни може знадобитися загальна анестезія або седація.

Після відновлення сухожиль слід накладати пов`язку за типом боксерської рукавички, що обмежує амплітуду рухів, але захищає відновлене сухожилля протягом 4-6 тижнів, в залежності від віку дитини та характеру травми.

У маленьких дітей важко використовувати невільні клапті з віддалені х ділянок тіла, такі як паховий клапоть на тимчасовій живильної ніжці, або такий спосіб пластичного заміщення дефектів, як тканинне розтягнення

Діти не можуть працювати з терапевтом кисті після двоетапної пластики сухожиль згиначів до віку 7-8 років.