Вроджені аномалії статевих органів

Поведінка медичного персоналу в пологовій кімнаті значно впливає на батьків і на їх взаємини з дитиною. Новонародженого слід називати «ваша дитина» або «ваш малюк» без згадки про поле. На підставі первинного огляду не можна називати підлогу або робити будь-які припущення. Немовля з аномаліями геніталій може стати повноцінним членом суспільства. Не слід соромитися аномалій статевих органів. Не завжди відразу зрозуміло, що робити далі, але співпраця сім`ї та лікарів дозволить прийняти оптимальне рішення.

В даний час стався значний прогрес в діагностиці, розумінні патології, розвитку хірургічних методів лікування, розумінні психологічних проблем і потреб пацієнтів. Терміни «Інтерсексуальність», «псевдогермафродитизм», «гермафродитизм» і «трансформація статі» спірні, сприймаються батьками як клеймо і бентежать їх. Згідно з новою термінологією, ці захворювання називають «порушеннями сексуального розвитку». Порушення сексуального розвитку - вроджені захворювання, при яких є аномалії хромосомного, гонадного або анатомічного статі.

Обстежити дитину необхідно в присутності батьків, щоб продемонструвати точні відхилення геніталій. Геніталії обох статей розвиваються з одних і тих же зародкових структур і можливо як надмірне, так і недостатнє розвиток. Аномальний зовнішній вигляд можна виправити і виховувати дитину, як хлопчика чи дівчинку. Важливо запропонувати батькам не давати дитині імені і не реєструвати його до визначення статі.

Нормальний розвиток статевих органів

Недиференційована гонадна тканину є вже у 6-тижневого плоду, і вона може розвинутися як за чоловічим, так і за жіночим типом. На активний процес диференціювання за чоловічим типом впливає наявність або відсутність генетичних або гормональних впливів. Порушення диференціювання за чоловічим типом призводить до маскулінізації або в разі жіночого генотипу вирилизация призводить до помилкового жіночого гермафродитизму (інтерсекс).

За диференціювання за чоловічим типом відповідає секс-детерминирующая область гена, розташованого на короткому плечі Y-хромосоми (SRY). Під впливом цієї області відбувається утворення яєчка з недиференційованої гонади.

Тестостерон, що виробляється яєчками, стимулює дозрівання вольфових структур (виносять протоки, придаток яєчка і насінні бульбашки), і Антимюллерів гормон пригнічує мюлерові структури (фаллопієві труби, матка і верхня частина піхви). Маскулінізація статевих структур відбувається під впливом периферичної конверсії тестостерону в дигідротестостерон в зовнішніх геніталіях. Основна частина диференціювання за чоловічим типом закінчується до 12 тижнів вагітності. Зростання статевого члена і опускання яєчок в мошонку відбувається протягом всієї вагітності.

За відсутності SRY відбувається диференціювання за жіночим типом.

Клінічні ознаки у новонародженого з підозрою на порушення сексуального розвитку

Очевидний чоловіча стать

• Важкі гипоспадии з поділом скротальних мішків.
• Гіпоспадії з неопустівшіхся яєчками.
• Обидва пальпуються яєчка з або без мікропеніса у доношеного новонародженого.

Очевидний жіноча стать

• Укорочена вульва з єдиним отвором.
• Пахова грижа, яка містить пальпована гонаду.
• Гіпертрофія клітора.

невизначений підлогу

• Геніталії невизначеного (проміжного) типу.

Причини аномалій статевих органів у новонароджених

Найпростіше класифікувати їх за гістологічною структурою гонад і прогнозом щодо фертильності.

Синдром Свайера: жіночий фенотип при 46, XY кариотипе, будь-які гонади, що стимулюють статеве дозрівання, відсутні.

Синдром Денис-Драша: рідкісне захворювання, яке складається з тріади вроджена нефропатія, пухлина Вільмса і аномалії геніталій, в результаті мутації гена пухлини Вільмса (WT1), що знаходиться на 11 хромосомі (lip 13).

Синдром Сміта-Лемлі-Опітц: рідкісне захворювання, що виникає при дефекті синтезу холестерину, з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Уражені особи мають множинні вроджені аномалії: внутрішньоутробна затримка росту, дісморфние риси обличчя, мікроцефалія, низько посаджені вуха, вовча паща, аномалії геніталій, синдактилія, затримка розумового розвитку.

Каптомеліческая карликовість (викривлені кінцівки): тип успадкування аутосомно-домінантний, захворювання викликане мутацією S0X9 (секс-детерминирующая область гена, пов`язаного з Y хромосомою, що знаходиться на довгому плечі 17 хромосоми). Прояви: низький зріст, гідроцефалія, переднє викривлення стегнової і великогомілкової кістки і слабка маскулінізація.

клінічна оцінка

Для виявлення ендокринних розладів у матері і / або впливу препаратів або гормонів необхідно ретельно зібрати акушерський анамнез. При опитуванні в сімейному анамнезі виявляють незрозумілу смерть немовлят, аномальний розвиток геніталій або безпліддя і визначають ступінь споріднення. Це може вказати на аутосомно-рецесивне спадкування.

Оглядають статевий член, визначають протяжність зрощення урогенітального синуса і положення отвору уретри. Необхідно відзначити велику кількість і зморшкуватість лабіоскротальних складок і спробувати пропальпувати будь гонади в цих складках або пахової області. Для цього потрібно чимало терпіння.

Точна діагностика тільки на підставі фізичного обстеження неможлива, оскільки при одному і тому ж клінічному стані зовнішній вигляд геніталій може сильно відрізнятися. Єдине висновок, який можна зробити за наявності пальпованих гонад, - немовля не має генетичного жіночої статі і у нього відсутня вроджена гіперплазія наднирників.

Методи дослідження

Найчастіша причина аномалій геніталій у немовлят - вроджена гіперплазія наднирників. Тому всім немовлятам з ознаками вірилізації і пальпуються гонадами необхідний біохімічний скринінг. У переважній більшості випадків вродженої гіперплазії наднирників є дефіцит 21-гідроксилази (95%). Підвищення рівня 17-гидроксипрогестерона підтверджує вроджену гіперплазію наднирників внаслідок дефіциту 21-гідроксилази. Необхідно стежити за рівнем електролітів у немовляти, оскільки гіпонатріємія і гіперкаліємія часто виявляються через 48 год і вимагають адекватного лікування (лікування гіповолемії і судинної недостатності, призначення натрію і гідрокортизону).

Відео: Спільна операція хірургів

Відразу проводять визначення каріотипу (хромосомний аналіз). Флюоресцентную гібридизацію Y-хромосоми в більшості лабораторій виконують протягом 48 год, але детальний аналіз каріотипу часто займає 1 тиждень (з G-бендінгом хромосом).

Досвідчений фахівець з УЗД відносно швидко визначає яєчники і матку, що підтверджує жіноча стать.

При пальпованих гонадах і негативному результаті скринінгу на вроджену гіперплазію наднирників необхідно подальше обстеження. Для виявлення піхви, маточного каналу і фаллопієвих труб або виносять проток проводять генітограмму (краще дитячим радіологом, які мають досвід в діагностиці урологічних аномалій у жінок). Для визначення дефекту біосинтезу тестостерону, активності 5а-редуктази або нечутливості до андрогенів необхідні біохімічні дослідження. Таке обстеження виконують в центрі третього рівня, який має досвід діагностики таких станів.

встановлення статі

Засноване на таких міркуваннях:

• потенціал фертильності;
• можливість повноцінної сексуальної функції;
• ендокринний статус;
• потенціал злоякісної трансформації;
• можливість хірургічної корекції і вибір часу виконання операції.

Тривале лікування таких дітей вимагає великого обстеження за участю лікарів:

• педіатра / дитячого ендокринолога;
• дитячого уролога;
• психолога;
• генетика;
• гінеколога (в залежності від основного захворювання).