Спадкова геморагічна телеангіектазії

Більш ніж у 80% пацієнтів відбувається мутація гена ендогліна (ENG), який кодує рецептор трансформуючого фактора росту beta-1 (TGF-pi) і TGF-РЗ або гена MADH4, який кодує SMAD4, активний білок в сигнальному шляху TGF-p.

Симптоми і ознаки спадкової геморагічної телеангіектазії

Найбільш характерними ознаками є невеликі червоно-фіолетові телеангіектатіческая вогнища на обличчі, губах, ротової і носової слизової оболонках, на кінчиках пальців рук і ніг. Схожі пошкодження можуть бути присутніми і на слизовій оболонці шлунково-кишкового тракту і викликати шлунково-кишкова кровотеча. У пацієнтів періодично відзначаються рясні носові кровотечі. У деяких пацієнтів виникають легеневі артеріовенозні свищі. Ці свищі можуть призвести до істотного скидання крові справа наліво, які можуть привести до задишки, втоми, ціаноз або поліцітеміі.Тем не менше першою ознакою їхньої присутності може бути абсцес мозку, транзиторні ішемічні атаки або інсульт в результаті інфікованих або неінфікованих емболів. Церебральні або спинномозкові артеріовенозні мальформації виникають в деяких сім`ях і можуть викликати субарахноїдальний крововилив, судоми або параплегії. Печінкові артеріовенозні мальформації можуть призвести до печінкової недостатності і до важкої серцевої недостатності.

Діагностика спадкової геморагічної телеангіектазії

• Клінічні дослідження.
• Іноді ендоскопія або ангіографія.
• Іноді генетичні тести.

Діагноз грунтується на виявленні характерних артеріовенозних вад на обличчі, в порожнині рота і носа. У деяких випадках необхідне проведення ендоскопії або ангіографії. Результати лабораторних досліджень, як правило, в нормі, за винятком виявлення залізодефіцитної анемії у більшості пацієнтів.

Тести на мутації ENG і SMAD4 можуть бути корисні в разі пацієнтів з атиповими ознаками або членів сім`ї, у яких симптоми поки не проявилися.

скринінг. Якщо в родині були випадки легеневих, печінкових або церебральних артеріовенозних мальформацій, то рекомендується скринінг в період статевого дозрівання і в кінці підліткового віку з легеневої КТ, печінкова КТ і МРТ головного мозку.

Лікування спадкової геморагічної телеангіектазії

• Іноді лазерна абляція, хірургічна резекція або емболізація симптоматичних артеріовенозних мальформацій.
• Допоміжна терапія залізом.
• Переливання крові.

я Іноді застосування антифібринолітичних препаратів. Лікування для більшості пацієнтів є підтримуючим, але доступні телеангіектазії (наприклад, в носі або шлунково-кишковому тракті за допомогою ендоскопії) можна вилікувати за допомогою лазерної абляції. Артеріовенозні свищі можна лікувати шляхом хірургічної резекції або емболізації. Повторні переливання крові можуть бути необхідні, тому важливе значення має імунізація вакциною проти гепатиту В. Більшість пацієнтів потребує безперервного лікування залізом, щоб заповнити залізо, втрачене при повторюваних кровотечах слізістой- багатьом пацієнтам потрібні парентеральне залізо, а іноді і еритропоетин. Лікування препаратами, які перешкоджають фибринолизу.