Трисомія по хромосомі 13

Трисомія 13 зустрічається приблизно у 1/10 000 новонароджених-близько 80% випадків є повною трисомія 13. Чим старше мати, тим вище ймовірність розвитку цього синдрому, і додаткова хромосома зазвичай материнського походження.

Немовлята, як правило, мають дуже маленькі розміри для свого гестаційного віку. Голопрозенцефалія (невдале поділ переднього мозку) є поширеним явищем. Надбрівні дуги невеликі, і очні западини зазвичай нахилені. Вуха неправильної форми і, як правило, посаджені низько. Поширена 1лухота. Вільні складки шкіри часто присутні на задній частині шиї. Мавпяча складка (єдина ладонная складка), полідактилія і дуже опуклі вузькі нігті є загальними ознаками. Приблизно в 80% випадків виявляють важкі вроджені аномалії серцево-судинної системи-поширена декстрокардія. Статеві органи часто ненормальні у обох статей: у хлопчиків крипторхізм і неадекватно розвинені мошонки, у дівчаток дворога матка. У ранньому дитинстві часті напади апное. Інтелектуальна інвалідність має важку ступінь.

діагностика

Діагноз можна запідозрити пренатально за виявленими відхиленнями при УЗД (наприклад, затримки внутрішньоутробного розвитку), амниоцентезе або дослідженні ворсинок хоріона, а також за зовнішнім виглядом після народження. Для підтвердження у всіх випадках застосовують кариотипирование.

Відео: Ring 13 chromosome, partial trisomy 13, partial monosomy 13, and Poland syndrome

лікування

Більшість пацієнтів (80%) мають настільки сильні пошкодження, що вмирають у віці до 1 міс- lt; 10% живуть довше 1 року. Підтримка сім`ї має вирішальне значення.

Відео: Sindrome de patau - Patau # 39; s syndrome trisomy 13