Дані ехографії і пренатальне каріотіпіроваііе.

ехографія є високо інформативним методом у формуванні групи пацієнток для пренатального каріотипування. Більшість грубих ХА зовні проявляють себе вадами розвитку або, так званими, ультразвуковими маркерами хромосомних аберацій (ЕГМ ХА). У II триместрі ЕГМ ХА різноманітні і численні. В цілому частота ХА у плодів при наявності ехографічних відхилень варіює в широких межах. Вітчизняні дослідники повідомляють про виявлення 11,3-30,9% ХАуплодовс ЕГМ. У наших дослідженнях цей показник склав 21,6%, якщо ехогра-фические зміни поєднувалися з іншими факторами ризику (віком, обтяженим анамнезом, змінами рівнів біохімічних маркерів), і 15,2%, якщо ультразвукові зміни були ізольованими. Поданим J. Murotsuki і співавт., N. Rizzo і співавт, ХА у плодовс ЕГМ билінайденив 18,0і31,7% випадків.

Відео: Постановка діагнозу за даними УЗД діагностики. Халатність або розлучення на гроші

При ретроспективному аналізі пренатально діагностованих випадків грубих ХА виявилося, що при ультразвуковому дослідженні різні аномалії розвитку реєструються в середньому у 70% плодів. Таким чином, поняття ХАІ ехографічні відхилення тісно пов`язані між собою.

Вперше поняття «ультразвукової маркер хромосомної патології»Було введено в 1985 р В. Benacerraf і співавт, які описали потовщення шийної складки у плодів з синдромом Дауна. Після цієї роботи були численні дослідження, присвячені ЕГМ ХА. В даний час перелік пренатальних ЕГМ ХА дуже широкий. Основні ультразвукові зміни, які можуть бути підставою для вирішення питання про пренатальномкаріотіпірованіі, атакож найбільш часті ехографічні знахідки при наявності у плода хромосомних синдромів представлені в таблицях.

Відмінності впоказателяхв основному пояснюються різною кількістю спостережень в різних дослідженнях і відсутністю єдиних критеріїв в оцінці деяких ЕГМ (наприклад, гіперехогенних кишечника, аномального кількості вод, аномальної форми голови). Проте, ці цифри яскраво демонструють, що прогностична значимість ЕГМ ХА різна і це необхідно враховувати при формуванні показань до пренатальному каріотипування.

Хромосомна природа будь-якого пороку розвитку, навіть підлягає хірургічній корекції в неонатальному періоді, робить безперспективним пролонгування вагітності. Дослідження каріотипу плода дозволяє визначити акушерську тактику, а іноді в корені змінити план ведення вагітності, наприклад, вирішити питання про переривання за медичними показаннями у великому терміні. У III триместрі, коли в будь-якій ситуації переривання вагітності неможливо, знання лікарем хромосомної причини аномалії плода коригує тактику ведення пологів і дозволяє уникнути невиправданих оперативних втручань. Якщо в ході пренатального обстеження виключена хромосомна причина пороку розвитку плоду, неонатологи отримують можливість заздалегідь визначити план спостереження за новонародженим і бути готовими до своєчасної хірургічної корекції в неонатальному періоді,

Відео: Перш ніж худнути потрібно здати аналізи крові і УЗД - Наше здоров`я

багато ВНЗ, в тому числі і хромосомні, не супроводжуються грубими анатомічними змінами і не мають визусловно, розширює рамки загальноприйнятих показань до пренатальному каріотипування і дає можливість обстеження більшої кількості пацієнток.

Вивчаючи закономірності у виявленні хромосомної аномалії у плода, ми прийшли до висновку, що частота хромосомних дефектів вище в групі тих пацієнток, де показаннями до дослідження були, так звані ,, «м`які» ЕГМ (19,7%), а не пороки розвитку (13,1%).

Для практичної охорони здоров`я цей факт має принципове значення. «М`які» ознаки - гіперехогенний кишечник, вентрікуломегалія, аномальна форма голови і тд.- можуть зустрічатися не тільки при ХА, але і при відсутності яких би то не було відхилень у розвитку плоду. Отже, виявлення такого роду ехографічсскіх знахідок є приводом тільки для пренатального каріотипування з метою уточнення подальшої тактики ведення вагітності. У разі нормального каріотипу ведення вагітності не потребує корекції, оскільки наявність «м`яких» ознак не впливає на якість життя і здоров`я дитини. При виявленні ХА у плода, незважаючи на відсутність грубих вад розвитку, доцільно вирішити питання про переривання вагітності за медичними показаннями в зв`язку з поганим прогнозом для життя і здоров`я.

При виявленні вад розвитку, пренатальне каріотипування переслідує зовсім інші цілі. У разі діагностики аномалій, несумісних з життям, показано переривання вагітності за медичними показаннями. Інформація про каріотипі плода в цих випадках необхідна для уточнення генезу патології і прогностичного медико-генетичного консультування. При наявності вад розвитку, сумісних з життям (наприклад, омфалоцеле, атрезія дванадцятипалої кишки, діафрагмальна грижа, ущелини особи), нормальний каріотип є запорукою гарного прогнозу і, відповідно, показанням до хірургічної корекції в повному обсязі.

Крім характеру ехографіческіх змін, частота виявлення ХА у плода залежить і від кількості знайдених ультразвукових ознак. Чим більше ЕГМ, тим частіше діагностується хромосомна патологія у плода. За даними J. Murotsuki і співавт, при єдиному ЕГМ частота ХА не перевищила 8,2%, а при наявності декількох ультразвукових відхилень склала 52,7%. У дослідженнях R. Snijders і К. Nicolaides також була підтверджена така залежність.

Зв`язок частоти хромосомної аномалії і кількості ЕГМ, а також залежність цього показника від наявності затримки внутрішньоутробного розвитку плода і аномальної кількості вод була підтверджена і нашими дослідженнями.

Відео: Лекція "Неінвазивна пренатальна діагностика: сучасні можливості"

Таким чином, ехографія є дієвим методом боротьби з хромосомної аномалією у плода. РМЦІ довели значну перевагу цього методу у формуванні показань до пренатальному каріотіпірова-ню в порівнянні з традиційними факторами ризику - віком, обтяженим анамнезом, даними імуноферментного аналізу крові. Частота виявлення ХА у плода при наявності ехографічних відхилень, як ізольованих, так і в поєднанні з іншими факторами ризику, в кілька разів вище, ніж при нормальну ультразвукову картину.