Синдром бругада: ознаки, лікування, симптоми, діагностика

Включені кілька мутацій, найбільш зачіпають ген SCN5A, який кодує -субьедініцу вольтаж-залежного Na-каналу. Характерно, що пацієнти не мають структурного захворювання серця. Проте взаємозв`язку між іншими генетичними і набутими структурними захворюваннями серця все більшою мірою виявляються, такі як накладення синдрому подовженого QT і АДПЖ.

Об`єднує ряд вроджених патологій іонних каналів, що ведуть до підвищеної сприйнятливості по відношенню до шлуночкових тахіаритмій (ЗТ, ФЖ), що може проявлятися запамороченням і раптовою смертю. Найчастіше генетичне порушення - в гені SCN5A, який кодує один з натрієвих каналів. На ЕКГ з 12 відведеннями можуть бути помітні типові ознаки часткової БПНПГ і підйом ST-сегмента в правих грудних відведеннях (V1-V3), але є кілька варіантів синдрому, іноді для виявлення змін потрібно провокаційна проба з блокатором натрієвих каналів (ажміліном або флекаїнідом). (Важливо: ця процедура повинна виконуватися фахівцем!) Є вказівки на те, що фактори навколишнього середовища (навантаження, зневоднення) сприяють аритмогенной активності. Деяким пацієнтам можуть бути потрібні імплантуються дефібрилятори.

Симптоми і ознаки синдрому Бругада

У деяких пацієнтів синдром Бругада не має клінічних проявів. Події виникають найчастіше вночі і зазвичай не пов`язані з фізичним навантаженням. Події також можуть бути викликані лихоманкою і лікуванням деякими препаратами, включаючи блокатори №-каналів, -блокатори, трициклічні антидепресанти, препарати літію і кокаїн.

Відео: Що таке аутизм? Частина 1. (Ознаки аутизму. Аутизм симптоми. Діагностика аутизму.)

Діагностика синдрому Бругада

Початковий діагноз грунтується на специфічних характеристиках ЕКГ (тип 1 ЕКГ-патерну синдрому Бругада) зі значною елевацією ST в відведеннях V₁ і V₂ (Іноді зачіпає V₃), Що робить ORS-комплекс в цих відведеннях схожим на блокаду правої ніжки п. Гіса. Сегмент ST, утворюючи склепіння, сходить до інвертованою Т-хвилі. Менш виражені ступеня цих типів не розглядаються як діагностичні. Тип 2 і тип 3 патерну можуть змінитися в тип 1, спонтанно, при лихоманці або в результаті дії ліків. Останнє є основою при проведенні діагностичних тестів (провокаційних проб), при яких зазвичай використовується аймалин або прокаїнамід. Діагноз повинен розглядатися у пацієнтів з незрозумілою зупинкою кровообігу або синкопе або сімейним анамнезом вищевказаного. Роль електрофізіологічного дослідження в даний час неясна і є предметом поточних досліджень.

Лікування синдрому Бругада

Пацієнти з синкопе і пацієнти, реанімовані після зупинки кровообігу, повинні отримати імплантований імплантованого дефібрилятора серця, що є найкращим лікуванням для пацієнтів, діагноз яких виставлено на підставі змін ЕКГ і даних сімейного анамнезу.