Синдром гітельман у дітей. Діагностика та лікування

Відео: Діагностика та лікування СДУГ, д. М. Н., Проф. Л. С. Чутко

синдром Гітельман (Часто званий варіантом синдрому Бартера) також є рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання з гіпокаліємічний метаболічним алкалозом. Відмітна особливість синдрому - гіпокальціурія і гіпомагніємія, в типових випадках він проявляється в пізньому дитячому або ранньому зрілому віці.

Відео: Лікування синдрому Веста. Клініка і діагностика синдрому Веста

Патогенез синдрому Гітельман. Біохімічні зрушення при синдромі Гітельман нагадують такі при постійному застосуванні тіазиднихдіуретиків. Ці засоби діють на натрій-хлоридні котранспортери, NCCT, локалізовані в дистальних звивистих канальців. Генетичні дослідження виявляють у хворих дефекти гена, що кодує NCCT.

Клінічні прояви синдрому Гітельман. Синдром Гітельман, як правило, проявляється в більш пізньому віці, ніж синдром Бартера. В анамнезі хворих часто є м`язові судоми і спазми зумовлені, ймовірно, низьким рівнем магнію в сироватці. Повторні епізоди зневоднення зазвичай відсутні. Біохімічні зрушення включають гипокалиемию, метаболічний ацидоз і гіпомагніємію. Рівень кальцію в сечі різко знижений (на відміну від синдрому Бартера), а зміст магнію підвищено.

Відео: ДЦП Симптоми і лікування. Як вилікувався Радислав. гідроцефалія

Рівень реніну і альдостерону, як правило, в норме- не збільшується секреція простагландину Е. Відставання в рості виражена слабше, ніж при синдромі Бартера. Діагностика. Синдром Гітельман діагностують у підлітків або дорослих при наявності гіпокаліємічну метаболічного алкалозу, гіпомагніємії і гіпокальціуріі. Лікування. Для корекції гіпокаліємії і гіпомагніємії використовують калієві і магнієві добавки. Добавки натрію або інгібітори синтезу простагландинів зазвичай не потрібні, тому що ні гіповолемія, ні підвищення екскреції простагландину Е у хворих, як правило, не спостерігається.

В даний час охарактеризовані вроджені дефекти різних транспортерів, функціонуючих в різних відділах нефрона. Нирковий канальцевий ацидоз і нефрогенний нецукровий діабет детально розглядалися відповідно. Аутосомно-рецесивна цистинурия спостерігається головним чином у вихідців з середнього Сходу. Вона характеризується повторним утворенням сечових каменів і обумовлена дефектом високоафінного транспортера L-цистину і двоосновних амінокислот в проксимальних ниркових канальцях.

для Х-зчепленої сечокам`яної хвороби (Хвороби Дента) також характерно повторне утворення каменів і прогресування до синдрому Фанконі. У відповідності зі своїм Х-зчепленим обстеженням захворювання спостерігається майже включно у хлопчиків. В його основі лежить мутація гена, що кодує потенціалзалежні канали, CLN5, присутні у всіх відділах нефрона. Активують або инактивирующие мутації гена кальцієвих рецепторів (через які ПТГ посилює реабсорбцію кальцію в петлі Генле) обумовлюють відповідно важкий гіпо- або гиперпаратиреоз.

активують мутації гена епітеліальних натрієвих каналів, що функціонують в збірних трубочках, лежать в основі спадкової форми артеріальної гіпертонії, синдрому Лідд-ла. У хворих з цим синдромом конститутивно активована реабсорбция натрію в збірних трубочках, знижений рівень калію в сироватці і подавлена секреція альдостерону. Инактивирующие мутації цього гена лежать в основі псевдогіпоальдостеронізма, який проявляється різкою втратою натрію і гіперкаліємією. Один з варіантів цього стану характеризується системними порушеннями, включаючи виділення хлориду з потом, і може нагадувати муковісцидоз.