Спонділоепіфізарная дисплазія: лікування, симптоми

Симптоми і ознаки спонділоепіфізарная дисплазії

Залежно від локалізації метаболічного дефекту перші прояви патології виникають або в суглобовому хрящі (СЕД), або в ядрі окостеніння епіфіза (ПЕД).

Відео: Дисплазія ТБС у дитини / Лікування / Наша історія

Спонділоепіфізарная дисплазія - фенотипически вариабельная і генетично гетерогенна група захворювань. На підставі значної кількості клінічних досліджень виявлено п`ять варіантів СЕД.

Клінічний перебіг СЕД залежить від тяжкості процесу: чим важче ураження, тим в більш ранньому віці воно проявляється. У важких випадках перші клінічні прояви можуть бути відзначені вже на першому році життя: різке обмеження відведення стегон, обмеження розгинання в колінних і ліктьових суглобах. У ряді випадків тільки з початком ходьби відзначається порушення ходи - від легкої кульгавості до перевалюється «качиної» ходи. Нерідко батьки скаржаться на знижену активність і малу рухливість дитини в порівнянні з однолітками. У старшому віці діти самі скаржаться на стомлюваність, болі в нижніх кінцівках, поперековому відділі хребта. Клінічно прогресує обмеження рухів в суглобах, з`являються контрактури в кульшових і ліктьових суглобах, вивих надколінка. Сколіоз, як правило, вторинний. Всі діти з СЕД невеликого зростання, на нижній межі норми, але можливі і випадки вираженого нанізму. Затримки в розвитку інтелекту не відзначено. Перебіг захворювання у різних груп СЕД різному. У більшості хворих процес прогресує досить повільно, клінічні симптоми пов`язані в першу чергу з розвитком ранніх артрозів великих суглобів у віці 35-40 років. Існує форма найбільш важка, при якій на тлі типової клініко-рентгенологічної картини СЕД у віці 8-14 років виникає картина гострого артрит-артрозу тазостегнових суглобів. На підставі багаторічних спостережень вітчизняних і зарубіжних дослідників дійшли висновку, що форма спонділоепіфізарная дисплазії з ранніми артрит-артрозами успадковується по аутосомно-рецесивним типом. За даними останнього класифікації 2010 р форма СЕД віднесена до групи 12.

Діагностика спонділоепіфізарная дисплазії

Рентгенологічні зміни при спонділоепіфізарная дисплазії досить типові і одноманітні. Характерна ознака - сплощення епіфізів всіх трубчастих кісток різного ступеня вираженості. При цьому епіфіз (на відміну від множинної епіфізарної дисплазії) не зменшиться в поперечнику, а відповідає епіфізарно платівці або навіть грибоподібно нависає.

У колінному суглобі згладжений рельєф суглобової поверхні стегна і великогомілкової кістки. При СЕД вивихів, підвивихів стегон і асептичного некрозу головок не буває. З віком наростає поглиблення вертлюжної западин і звуження поперечного входу в малий таз. У пацієнтів з артрит-артрозами тазостегнових суглобів клініка гострого артриту супроводжується типовою рентгенологічної картиною: наростає локальний остеопороз кісток кульшових суглобів, прогресує звуження суглобової щілини, з`являються нечіткість і узурація суглобових поверхонь кісток.

Виразність змін в тазостегнових суглобах, як правило, різна. В області хребта відзначається платіспонділія, ступінь вираженості якої різна: від невеликого уплощенія до двоопуклої форми тіл хребців, вираженого уплощения і клиноподібної форми хребців. При деяких формах спонділоепіфізарная дисплазії великі зміни спостерігають у грудних хребцях, а при інших змінені тіла поперекових хребців. Така відмінність у клініко-рентгенологічної картині пов`язано з генетичною гетерогенністю.