Ехографіческая синдромологією

При ретроспективному аналізі попереднього ЕІ або прицільний контрольному дослідженні плода з виявленими хромосомних або генним синдромом відзначали характерні особливості і аномалії розвитку.

Протягом багатьох років в науковій літературі накопичувалися опису різних вад розвитку і фенотипічних особливостей, характерних для генетичних захворювань, які отримали назву ехографіческіе маркери. В результаті на підставі специфічного поєднання окремих ехографіческіх маркерів сформувався ехографіческій синдромокомплекс найбільш частих вроджених захворювань.

Потім при впровадженні скринінг-УЗД в стандарт обстеження вагітних виявлення ехографічних маркерів ВНЗ стало показанням для направлення вагітної на експертне сіндромологіческому (генетичне) ЕІ і консультацію генетика.

Виявлення ехографічного синдромокомплекса при проведенні експертного синдромологического ЕІ в сукупності з висновком генетика - показання для вирішення питання про каріотипування або специфічному генетичному обстеженні плода.

Ехографіческімі маркерами вродженої патології можуть бути як анатомічні аномалії, так і особливості розвитку плода, що не належать до анатомічних дефектів, а також особливості плаценти, пуповини і аномальне кількість навколоплідних вод.

Найбільш характерні ехографічні ознаки описані при часто виникають синдромах. Однак навіть виражена тріада маркерів не дозволяє ставити діагноз тільки на підставі ЕІ, без проведення спеціальних лабораторних методів. Виявлення при скринінговому ЕІ ехографіческіх маркерів ВНЗ - показання для направлення пацієнтки для проведення експертного синдромологического ЕІ.

Ехографічні маркери вроджених спадкових захворювань в I триместрі вагітності

Маркери хромосомної патології плода в I триместрі вагітності:

• ТВП;
• візуалізація НК плода;
• наявність і розмір жовтковиммішка.

Для стандартизації результатів скринінгу запропоновано користуватися не абсолютними, а відносними (Процентільние) значеннями ТВП для кожного тижня вагітності.

Відсутність візуалізації носових кісток плода. При УЗД НК візуалізують в поздовжньому перетині плода, при якому визначають КТР і ТВП. Зображення необхідно збільшити. Кут інсонаціі між ультразвуковим променем і поздовжньою віссю тулуба плода повинен становити 45 °. При цьому необхідно диференціювати НК від шкіри, яка представлена більш тонкої ехогенних смужкою, розташованої над більш товстої і більш ехогенності носової кісткою.

Жовтковий мішок. При проведенні скринінгового УЗД в I триместрі необхідно приділяти увагу цій екстраембріональной структурі. Ехографіческі жовтковий мішок являє собою округле анехогенние утворення діаметром 4-6 мм, розташоване в екзоце-ломіческом просторі. До кінця I триместру вагітності спостерігається зворотний розвиток жовтковиммішка, а після 12 тижнів він вже, як правило, не візуалізується.

Відсутність ехографічного зображення жовтковиммішка до 12 тижнів або його передчасне зникнення - несприятлива прогностична ознака, часто зустрічається при мимовільному перериванні вагітності. При збільшенні або зменшенні розмірів жовтковиммішка також збільшений ризик мимовільного переривання вагітності, наявності хромосомної патології або МВПР плода.

Ехографічні маркери вроджених спадкових захворювань у II триместрі вагітності

Виявлення ехографіческіх маркерів в II триместрі нескладно навіть для фахівців першого рівня скринінгу. Однак правильна інтерпретація їх поєднання вимагає від фахівців знань основ пренатальної синдромологією і практичного досвіду.

Всі маркери ділять на 2 категорії.

Особливості розвитку плода, які не є пороками, особливості стану провізорних органів, аномальна кількість навколоплідних вод.

• Брахіцефалія (переважання БПР над Л3P - оцінюється як маркер до 28 тижнів вагітності).
• Макроцефалія (переважання окружності голови над розмірами тулуба і кінцівок більше 2 тижнів при кореляції розмірів тулуба і кінцівок і відповідно їх гестації плода, а також відсутності ознак гідроцефалії).
• Відносна мікроцефалія (переважання розмірів тулуба і кінцівок над окружністю голівки не менше 4 тижнів, але не більше 6 тижнів).
• Трігоноцефалія (трикутна форма черепа).
• Асиметрія черепа (нетипова конфігурація голівки).
• Нетипова форма мозочка (наприклад, мозочок «банан»).
• Виступаючий потилицю (виражена долихоцефалия).
• Сплощений потилицю.
• Виступаючий лоб, запали перенісся.
• Сплощений профіль особи, гіпоплазія кісток носа.
• Гіпотелорізм (переважання БПР над внутрішнім міжорбітального розміром більше 2 тижнів).
• Гипертелоризм (переважання внутрішнього міжорбітального розміру над БПР більше 2 тижнів).
• Диспластичность вушні раковини (аномалії форми, розмірів, розташування).
• Макроглосія (збільшення мови - визначають на підставі візуалізації мови, постійно виступає за межі порожнини рота).
• Потовщення комірцевої зони (шийна складка, комірний набряк).
• Воронкоподібна грудна клітка.
• Піелоектазія (що не сполучається з ознаками аномалії розвитку нирок).
• Сакральний синус (характерне втягнення м`яких тканин в області куприка).
• Відносне вкорочення стегнової і плечової кісток (короткі кінцівки - переважання розмірів голови і тулуба над розмірами трубчастих кісток більше 2 тижнів, але при відсутності ознак хондродисплазія).
• Короткі стопи (оцінюють в порівнянні з довжиною стегнової кістки).
• Виступаюча п`ята ( «стоптаний черевик»).
• Округла виступає стопа (стопа-качалка).
• Флексорного розташування кистей і стоп.
• Гіпотрофія (симетрична форма СЗРП).
• Значне зменшення діаметра плаценти, нехарактерне для даного терміну вагітності (маленька плацента).
• Потовщення пуповини.
• Багатоводдя.
• Маловоддя.

Примітки: всі фетометричних параметри оцінюють щодо терміну вагітності-відносні показники, які оцінюються візуально.

Виявлення вад розвитку плоду (порушення анатомії) і аномалій розвитку пуповини (кіста, єдина артерія).

Для точного фетометричних аналізу при сіндромологіческому ЕІ доцільно застосовувати таблиці, які не мають перцентільной варіабельності.

Правильний розрахунок відповідності фетометричних показників передбачає використання комп`ютерної програми.

Ефективність застосування порівняльного аналізу фетометричних параметрів обмежена 32-м тижнем вагітності в зв`язку з розвитком у плодів індивідуальних фенотипических особливостей.

Найбільшої уваги заслуговують ехографіческіе маркери синдрому Дауна як найбільш часто виникає в популяції. Необхідно пам`ятати, що, незважаючи на підвищення статистичного ризику даної патології у жінок старше 34 років, переважання за чисельністю народження відзначається у віковій групі від 16 до 34 років.

Ехографічні маркери синдрому Дауна у плода можуть бути варіабельними, але ніколи одиничними.

У деяких ситуаціях прогностична значимість будь-якого маркера для діагностики може нівелюватися:

• відносне вкорочення довжин трубчастих кісток - ймовірно у плодів чоловічої статі, а також при асиметричній формі ЗРП;
• многоводие - типовий прояв плацентарної дисфункції, не пов`язане з генетичним захворюванням плоду;
• гіпотрофія (СЗРП) - прояв ПН;
• піелоектазія - варіант норми у плодів чоловічої статі;
• брахицефалия - часта особливість форми голови при тазовому передлежанні плода, а також при підвищенні доплерометричних індексів кровотоку середньої мозкової артерії;

Таким чином, при нівелюванні будь-якого маркера питання про наявність синдромокомплекса вирішують за сукупністю з даними індивідуального перинатального ризику і показниками біохімічного скринінгу.