Аналізи при вагітності на дауна. Аналіз крові на синдром дауна при вагітності

Тепер зупинимося докладніше на самих ісследованіях.Ітак, повний комбінований скринінг I - II триместру вагітності проводиться на виявлення наступних вроджених вад у плода. У першому триместрі основними розмірами для розрахунку ризиків є ширина шийної прозорості (шийна прозорість - це те, як виглядає при ультразвуковому дослідженні скупчення підшкірної рідини на задній поверхні шиї плода в першому триместрі вагітності) і визначення носової кістки (вкінці першого триместру носова кістка не визначається з допомогою УЗД у 60-70% плодів з синдромом Дауна та тільки у 2% здорових плодів). До речі, хочеться відзначити, що УЗД може досить достовірно визначити, чи є у плода пролеми, а тривимірне УЗД на терміні на 4-5 місяці вагітності, зроблене хорошим фахівцем ще більше підвищує точність.

Відео: Біохімічний аналіз крові при вагітності: норми і показники

Аналізи при вагітності на дауна. Аналіз крові на синдром Дауна при вагітності

Синдром Дауна (трисомія по двадцять першій парі хромосом) Синдром Едвардса (трисомія по вісімнадцятій парі) Дефекти нервової трубки (spina bifida і аненцефалія) (тільки в 16-18 тижнів)

Тест включає в себе:

Ультразвукове дослідження в 10-13 тижнів і аналізи при вагітності на дауна:

У першому триместрі основними розмірами для розрахунку ризиків є ширина шийної прозорості (шейная прозорість - це те, як виглядає при ультразвуковому дослідженні скупчення підшкірної рідини на задній поверхні шиї плода в першому триместрі вагітності) І визначення носової кістки (вНаприкінці першого триместру носова кістка не визначається за допомогою УЗД у 60-70% плодів з синдромом Дауна та тільки у 2% здорових плодів). До речі, хочеться відзначити, що УЗД може досить достовірно визначити, чи є у плода пролеми, а тривимірне УЗД на терміні на 4-5 місяці вагітності, зроблене хорошим фахівцем ще більше підвищує точність.

2. аналіз крові на ХГЧ (хоріонічний гонадотропін) в 10-13 тижнів і на АФП (Альфа-фето-протеїн) в 16-18 тижнів.

АФП - це речовина, яка синтезується печінкою дитини і передається в амніотичну рідину, а звідти в кров матері. АФП концентрація безперервно зростає, досягаючи максимуму приблизно в 30 тижнів. З 16 до 18 тижнів розрив між нормальним, низьким (при синдромі Дауна) і високим (при дефектах нервової трубки) рівнем АФП особливо великий. Однак рівня, який би чітко визначав патологію дитини, не існує. Рівень АФП дуже сильно залежить від багатьох факторів, наприклад, потрібно дуже точно знати термін вагітності, впливає на нього і куріння, і багато інших чинників, і він може бути високим або низьким без будь-якої патології плода.

Далі дані комбінованого скринінгу обробляються за допомогою спеціальної комп`ютерної програми. Про всі ці аналізи в інтернеті є і більш детальна наукова інформація.

Останнім часом все більше жінок за результатами аналізу крові потрапляють в групу високого ризику по народженню дитини з синдромом Дауна. Причому це молоді дівчата, у яких УЗД не виявило ніяких відхилень. Не будемо міркувати на тему того, чому це відбувається, хоча у автора статті є свої думки з цього приводу ... Але в переважній більшості випадків, якщо жінка вирішується не робити подальших досліджень і народжувати, на світ з`являється здоровий дитина. Тільки вся вагітність протікає з постійним питанням в голові ...

Насправді за статистикою діти з синдромом Дауна народжуються в середньому в одному випадку з 600-800. При цьому для матері у віці до 30 років без генетичних захворювань в сім`ї ризик народження такої дитини дуже низький (наприклад, в 20 років - 1 на 2000 новонароджених). Ризик зростає після 35 років, і в 40, з точки зору статистики, вірогідність народити таку дитину становить приблизно 1: 110. Однак це, тим не менш, менше 1%.

Важливо зауважити, що приблизно половина всіх випадків хромосомних аномалій, включаючи синдром Дауна, закінчується природним викиднем на ранній стадії вагітності (до 6-8 тижнів).

У разі виявлення високого ризику за результатами аналізів, жінці пропонується зробити амніоцентез - паркан навколоплідної рідини з плодового міхура. Робиться він не раніше 18 тижнів, так як до цього терміну недостатньо амніотичної рідини. Результати аналізу зазвичай бувають готові ще тижні через 2-3, тобто більш менш достовірне висновок може бути отриманий тільки до кінця п`ятого місяця вагітності. Оскільки лікування неможливо, то жінці пропонується робити аборт. Таке пізнє переривання вагітності має дуже важкі фізичні та емоційні наслідки. На цьому терміні тіло жінки відповість на аборт як на передчасне народження дитини, аж до виділення молока з грудей.

Крім того, амніоцентез пов`язаний з наступними ризиками:

1) спонтанний аборт з втратою здорового дитини, що відбувається приблизно в 1,5% випадків. Цей ризик збільшується при наявності фібром або міом в матці. Якщо у жінки раніше траплялися викидні, ризик також збільшується.

2) Одна з 200 жінок повчає інфекційні та інші ускладнення

3) У деяких випадках відзначається ушкодження плодового міхура, і жінка повинна знаходиться в стаціонарі від декількох днів до декількох місяців

4) Якщо у матері негативний резус-фактор, лікар робить спеціальну ін`єкцію, і в деяких випадках сам цей укол викликає викидень.

5) Приблизно в 5% випадків лікарям не вдається отримати результативний аналіз і мама все одно залишається в невіданні

6) Більшість жінок під час і після процедури відчувають сутички протягом декількох годин.

І головне, що потрібно пам`ятати, це те, що амніоцентез не виправляє порушення в розвитку. Він лише дає інформацію про людину, яка вже живе в животі матері. І жінка опиняється перед вибором: прийняти чи їй цю людину або позбавити його життя.

Тому перш, ніж проходити скринінговий тест, серйозно задумайтеся - в разі потрапляння в групу ризику, чи готові ви піти на ризик амніоцентеза, і при підтвердженні діагнозу, зважитеся ви на аборт на пізньому терміні. І подумайте, що для вас страшніше - вбити здорову дитину, руху якого мама вже відчуває на цьому терміні, або народити дауненка ...

синдром Дауна

Синдром Дауна - це трисомія по двадцять першій парі хромосом. Дане захворювання зустрічається з частотою 1 випадок на 600-800. Якщо жінка перебуває у віці до 30 років і при цьому у неї не отяжене спадковість, тоді ризик народити дитину з синдромом Дауна дуже низький. Після 35-40 років цей ризик зростає і стає приблизно 1 випадок на 110. Але навіть тоді ця ймовірність становить всього 1%. Також вже є дані статистики, що 50% вагітностей, при яких у плода є якийсь вроджений порок (в тому числі і синдром Дауна), закінчуються викиднем на 6-8 тижні.

Незважаючи на подібну інформацію, в жіночій консультації все ж часто наполягають на проведенні першого і другого скринінгів, які відповідають 1-го і 2-го триместрах вагітності. Для цього вагітну направляють на УЗД, де дивляться товщину шийної складки і наявність носової кістки у плода (якщо є синдром Дауна при вагітності, тоді в 60-70% випадків вона не видна). Потім ще потрібно здати аналіз на Дауна при вагітності, для чого визначається хоріонічний гонадотропін в 10-13 тижнів від початку менструації і альфа-фето-протеїн в 16-18 тижнів.

Всі отримані дані (УЗД і аналізи) обробляються спеціальною комп`ютерною програмою. Після цього виводиться загальний висновок, в якому вказується, який ризик вродженої патології у плода є при даній вагітності.

Важливо відзначити, що останнім часом аналіз на Дауна при вагітності навіть у молодих жінок виявляється позитивним, незважаючи на те, що на УЗД ніякої патології не виявлено. Які причини цього, до кінця невідомо. Але в результаті подібного скринінгу вагітна стає перед вибором: робити амніоцентез чи ні?

Амніоцентез - це інвазивна, тобто проникаюча, процедура, під час якої проводиться забір навколоплідної рідини для подальшого її аналізу. Проводять його, як правило, в 18-20 тижнів, хоча при необхідності роблять амніоцентез і в першому, і третьому триместрі. Незважаючи на те що ця процедура дуже інформативна для клініки, у неї є свої ускладнення, зокрема інфікування жінки (1: 200), спонтанний аборт (в 1,5% випадків), пошкодження плодового міхура та інше.

Якщо подумати, то таке втручання, в принципі, нічого не змінюють. Навіть якщо є вагітність і у дитини підтвердився синдром Дауна, то жінка просто повинна вибрати - робити аборт (хоча термін вже 5 місяців) або ж змиритися з тим, що є. Найсумніше, що в 5% випадків амніоцентез не дає відповіді на питання, є синдром Дауна при вагітності чи ні, і муки тривають.

Також відомий випадок, коли жінка після амніоцентезу інфікована і в результаті втратила цілком здорову дитину. Так що, проводити ці всі скрининги, вирішувати потрібно тільки матері і батька. Якщо так, то в разі високого ризику погоджуватися на дальнейшійамніоцентез чи ні. А може, краще всю вагітність ходити в спокійному стані і вірити в те, що малюк цілком здоровий і народиться міцним в покладений термін?

Аналіз крові на синдром Дауна при вагітності

Дуже скоро новий аналіз крові, які дозволяє діагностувати синдром Дауна у ненароджених дітей, стане широкодоступний. Медики радіють: це аналіз врятує тисячі життів, адже вагітним більше не треба буде робити ризикований генетичний аналіз, після якого збільшується ризик переривання вагітності.

Сьогодні тисячі жінок з високим ризиком народження дитини з синдромом Дауна змушені вирішувати: погоджуватися чи ні на інвазивний тест, після якого може статися викидень. У Великобританії вчені випробували новий аналіз крові на більш ніж 2 тис. Жінок, і з`ясували його високу ефективність - 99%. До того ж це всього лише аналіз крові, який не впливає на здоров`я вагітної і дитини.

За словами професора Королівського коледжу Лондона Кироса Ніколаідес, цей дуже точний тест підходить для всіх вагітних і може бути застосований навіть у тому випадку, якщо жінка не входить в групу ризику. На думку професора, цей тест з`явиться в британських клініках в найближчі 5 років.

Зараз діагностика синдрому Дауна - складний процес. Спочатку за допомогою аналізу крові та УЗД визначають ступінь ризику цього синдрому, потім жінку направляють на інвазивне дослідження, яке є фактично міні-операцією під місцевим наркозом.

В середньому, з 10 тис. Вагітних в групі ризику опиняються 527 жінок. Після інвазивної діагностики 1 з 100 жінок переносить викидень. Хоча з 10 тис. Вагітних тільки у 30 дійсно виявляють синдром Дауна у малюка.

Виявлення синдрому Дауна

Синдром Дауна - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується фізичною та розумовою відставанням у розвитку, часто не залежить від спадковості. У більшості випадків визначити синдром Дауна можна, не вдаючись до спеціальних аналізів, так як зовнішні ознаки у хворих дітей однакові, багато з них можна визначити з народження. Є ймовірність визначення народження малюка з таким відхиленням ще під час вагітності жінки.
1 Придивіться уважніше до зовнішності дитини, адже діти, народилися з синдромом Дауна, мають ряд зовнішніх один з одним подібностей, разюче відрізняють їх від здорових малюків:

- маленький зріст, який не відповідає віку;
- коротка шия, неприродно товста для малюка, зі складками шкіри;
- короткі ноги і руки, іноді з порушеним відстанню між пальцями;
- «Мавпяча» поперечна складка, що проходить поперек долоні;
- нерозвинені слабкі м`язи, які ведуть до обвисання живота, опущеним плечам;
- маленькі деформовані вуха;
- мова і рот спотвореної форми, ведуть до спотворення загального виразу обличчя. Мова часто випирає з рота;
- плоска втиснута перенісся;
- викривлення зубів, які ростуть значно пізніше, ніж у звичайних дітей, і в хаотичному порядку;
- білі плями на райдужці ока - пляма Брашвілда, яке не впливає на зір дитини;
- монголоїдний вузький розріз очей з піднятими зовнішніми куточками.

2 Зверніть увагу на відхилення у здоров`ї малюка, так як при хворобі Дауна розвиваються ускладнення, які повинні насторожити батьків, невпевнених у нормальному розвитку дитини:

- втрата слуху;
- порок серця, який може діагностуватися вже при народженні;
- порушення зору;
- ослаблена функція щитовидної залози;
- порушення в розвитку спинного мозку;
- часті інфекційні захворювання.

Відео: ХГЧ ПІДВИЩЕНО! Синдром Дауна?! / Планування вагітності / Як мені вдалося завагітніти?

3 Вирішіть спільно з майбутнім батьком ще ненародженого малюка питання про те, чи слід вам провести ряд аналізів для визначення можливих генетичних та інших відхилень у розвитку дитини, які можуть привести до формування у плода синдрому Дауна.

Сучасна медицина пропонує ряд аналізів під час вагітності для діагностики захворювання на ранніх термінах:

УЗД на терміні 10-13 тижнів для визначення наявності шийної підшкірної рідини у плода. Цей метод не дає 100% гарантії, так як тільки у нормально розвивається плода на такому ранньому терміні проглядається шия.

Біохімічний аналіз крові на хоріонічний гонадотропін і альфа-фето-протеїн, які проводяться з 10 по 18 тиждень вагітності. Рівень АФП не завжди залежить від стану плода, на нього впливає безліч факторів в способі життя матері.

Амніоцентез - метод, заснований на дослідженні навколоплідних вод, який може привести до спонтанного аборту, інфікування плода або матері, пошкодження плодового міхура, до тривалих сутичок протягом 5-6 годин.

4 За допомогою перерахованих аналізів і досліджень визначається тільки можливість з якоюсь часткою ймовірності присутності у плода хвороби Дауна, але 100% впевненості не дає жоден з них. Цілком ймовірно, що дитина, яка перебуває в животі у майбутньої мами, цілком здоровий, а методи забору у вагітної деяких матеріалів для проведення аналізів небезпечні для здоров`я і навіть життя ненародженої немовляти.

Що таке скринінг?

Скринінг означає не що інше, як «просівання». Уявіть собі партію товару, випущену на великому заводі. Є ризик, що в партії присутні браковані товари. Занадто затратно найняти людину, яка буде вручну досліджувати кожну одиницю товару на предмет браку. Тому завод набуває машину, яка буде сама контролювати якість товару і відсівати браковані, на її «погляд», товари. Той шлюб, що відсіяла машина, ще раз перевіряє людина, і якщо машина «помилилася», то людина повертає якісний товар назад в серію.

Так само і скринінг. Аналізи на синдром Дауна здає кожна вагітна жінка. Якщо в аналізах виявлені відхилення (по аналогії, машина на заводі «підозрює» шлюб), то лікар призначає більш детальні і точні обстеження, і на їх підставі робить висновок, чи є у майбутньої дитини синдром Дауна або інші захворювання.

Звернення до майбутніх мам: якщо у вас не дуже хороші результати скринінгу, це говорить тільки про одне - вам потрібно більш ретельне обстеження. На підставі скринінгових аналізів ніхто не ставить діагноз синдрому Дауна і не робить остаточних висновків.

Скринінг роблять для того, щоб майбутні батьки знали, до чого готуватися після народження дитини. Деякі пари вирішують для себе, що народження неповносправної дитини (наприклад, з синдромом Дауна) для них небажано і вважають за краще перервати вагітність, якщо у плода виявляються патології.

Але навіть якщо для вас особисто наявність синдрому Дауна у дитини не є приводом для переривання вагітності, скринінг все одно необхідний. На жаль, є й інші, більш страшні захворювання, при яких дитина або народжується мертвим, або гине в перші місяці життя. Про таких захворюваннях повинні заздалегідь знати і майбутні батьки і лікар, який веде вашу вагітність.

Скринінгові тести потрібні не для того, щоб лякати і змушувати нервувати майбутніх мам. Навпаки, вони створені, щоб переконатися в тому, що з дитиною все нормально, і йому не потрібна медична допомога до народження.

Важливо: скринінг жодним чином не шкодить вашій вагітності і не підвищує ризик викидня.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже